(untitled) (Arquivos Catarinenses de Medicina, 2021)
A Doença de Gaucher (DG) é uma doença rara, classificada como um erro inato do metabolismo de deposito lisossômico. O objetivo deste estudo foi traçar o perfil bioquímico, clínico e molecular de pacientes com DG do Estado do Amapá. Tratou-se de um estudo transversal, através do acesso aos prontuários dos pacientes previamente diagnosticados, para análise dos dados clínicos e exames laboratoriais, incluindo a dosagem enzimática de quitotriosidase. Houve predomínio de sintomas viscerais e hematológicos em 100% e 62,5% dos casos, respectivamente. Os parâmetros bioquímicos de diagnóstico demonstraram deficiência da enzima beta-glicosidase em todos os pacientes e a atividade de quitotriosidase variou de 22 a 5.676 nmol/hora/mL. Em relação à análise molecular foi observado no gene GBA 5 pacientes homozigotos para as seguintes mutações: N370S (3), 1309G>A (1) e V374I (1). No gene CHIT foi detectado a duplicação de 24 pares de base em 4 pacientes: dois homozigotos recessivos e dois heterozigotos. Constata-se o início das manifestações clínicas ainda na primeira década de vida. A caracterização clínica, bioquímica e molecular da DG é necessária para garantia de tratamento adequado e possibilidade de aconselhamento genético para as famílias em risco.