SÍNDROME DE RETT – RELATO DE UM CASO RARO

Resumen

INTRODUÇÃO: A síndrome de Rett (RTT), descrita em 1966 pelo neuropediatra austríaco Andreas Rett, é um distúrbio do neurodesenvolvimento que ocorre predominantemente no sexo feminino. Sua maioria é causada por mutações no gene MECP2. OBJETIVOS: Relatar um caso a fim de expandir o conhecimento de uma síndrome rara que afeta cerca de 1: 10.000 meninas no mundo e que ainda não possui terapia específica e continua sendo um desafio à Medicina. DESCRIÇÃO DO CASO: L.E.D.S., 12 anos, feminina, branca, procedente de Balneário Camboriú (SC), residente no município de Palhoça (SC). Vem a consulta acompanhada pela mãe (S.R.V), encaminhada ao Ambulatório Médico de Especialidades para realizar acompanhamento pediátrico de rotina. Assintomática. Em uso de Quetiapina 25mg, Melatonina 5mg e PEG 4000. Diagnosticada com intolerância à lactose, pé plano congênito, convulsão e Síndrome de Rett. Mãe relata gestação sem intercorrências, nascimento a termo, parto cesáreo, peso 3,335 kg e Apgar 9 e 10. DNPM compatível com idade cronológica até 1 ano e 6 meses de idade quando houve regressão psicomotora com características autistas, estereotipias muito sugestivas na linha média, conservação do uso das mãos de forma rudimentar, porém mantendo ainda algum contato visual. Associado a episódios de crises tônico-clônicas generalizadas e crises focais disperceptivas que sugerem origem epilética. Ainda, insônia, agressividade, sensibilidade reduzida à dor, gritos aparentemente sem motivos. Dependência total para atividades diárias. Após investigação multidisciplinar com resultados normais de tomografia computadorizada de crânio, cariótipo e PCR para Síndrome de Angelmann, em 2017 a paciente obteve teste genético positivo para a mutação no gene MECP2 (variante c.763C>T no éxon 4 do gene MECP2 levando a alteração no aminoácido p. Arg255), compatível com Síndrome de Rett. CONCLUSÕES: No presente momento nenhuma terapia específica encontra-se disponível para a Síndrome de Rett, embora pesquisas já estejam sendo realizadas. A partir do diagnóstico, a atual conduta consiste no tratamento de condições associadas e acompanhamento multidisciplinar tanto do paciente quanto aos familiares, uma vez que indivíduos com RTT são totalmente dependentes das atividades diárias.