OSTEOGÊNESE IMPERFEITA: RELATO DE CASO DE UMA FAMÍLIA
Keywords:
Osteogênese imperfeita. Fraturas. Baixa Massa Óssea. Dentinogênese imperfeita.Abstract
A osteogênese imperfeita (OI) é uma rara doença genética na qual há anormalidades quantitativas ou qualitativas no colágeno tipo I, a proteína mais abundante do osso. As principais manifestações clínicas da doença incluem a ocorrência de fraturas de repetição, encurvamento dos ossos, esclera azulada, dentinogênese imperfeita, perda auditiva, escoliose, aumento da frouxidão ligamentar, deformidade basilar do crânio e baixa estatura. Neste estudo, descrevemos cinco casos de pacientes de uma mesma família com OI tipo I, destacando os aspectos clínicos da doença. Todos os pacientes apresentam esclera azulada e tiveram múltiplas fraturas ao longo da vida. Eles permanecem em seguimento a nível ambulatorial e a maioria faz tratamento com alendronato de sódio, suplementação de cálcio e vitamina D.
References
Sarathchandra P, Pope FM. Unexpected ultrastructral changes in bone osteiod collagens in osteogenesis imperfecta. Micron. 2005;36(7-8):696-702.
Forlino A, Cabral WA, Barnes AM, Marini JC. New perspectives on osteogenesis imperfecta. Nat Rev Endocrinol 2011; 7: 540–57.
Marini JC, Blissett AR. New genes in bone development: what’s new in osteogenesis imperfecta. J Clin Endocrinol Metab 2013; 98: 3095–103.
Sillence DO, Senn A, Danks DM. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet 1979;16:101-16.
Heath DA, NJ S. Disorders of calcium and bone metabolism. Clinical pediatric endocrinology. 2001:390-410.
Minch CM, Kruse RW. Osteogenesis imperfecta: a review of basic science and diagnosis. Orthopedics 1998;21:558-67.
Roughley PJ, Rauch F, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta - clinical and molecular diversity. Eur Cell Mater. 2003;5:41-7.
Rauch F, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta. Lancet. 2004;363(9418):1377-85.
Albright JA, Grunt JA. Studies of patients with osteogenesis imperfecta. J Bone Joint Surg Am 1971;53:1415-25.
Streubel SO, Lustig LR. Cochlear implantation in patients with osteogenesis imperfect. Otolaryngol Head Neck Surg. 2005; 132 (5): 735-40.
Engelbert RH, Gerver WJ, Breslau-Siderius LJ, Van der Graaf Y, Pruijs HE, Van Doorne JM, et al. Spinal complications in osteogenesis imperfecta: 47patients 1-16years of age. Acta OrthopScand 1998;69: 283-6.
Tsai CL, Lin YT. Dentinogenesis imperfect associated with osteogenesis imperfect: report of two cases. Chang Gung Med J 2003; 26: 138-43.
Ministério da Saúde (BR), Secretaria de Atenção à Saúde. Portaria nº 1306 de 22/11/13. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas – Osteogênese Imperfeita. Brasília: Ministério da Saúde, 2013.
Santili, Cláudio, et al. Avaliação clínica, radiográfica e laboratorial de pacientes com osteogênese imperfeita. Rev Assoc Med Bras 51.4 (2005): 214-20.
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