OCORRÊNCIA DE DOENÇAS AUTOIMUNES EM PACIENTES COM SÍNDROME DE DOWN ATENDIDOS NO AMBULATÓRIO DE SÍNDROME DE DOWN DA FURB – BLUMENAU – AVALIAÇÃO DE 2001 A 2014

Authors

  • Maria Claudia Lobe
  • Gabriela Caroline da Silva
  • Suelyn Petris da Silva

DOI:

https://doi.org/10.63845/3tc6ax23

Keywords:

Síndrome de Down, Doenças autoimunes, Doença de Hashimoto, Doença de Graves, Doença Celíaca

Abstract

Quando comparados com a população em geral, pacientes com Síndrome de Down (SD) expressam maior risco para o desenvolvimento de doença autoimune (DAI). Este estudo teve como objetivo a avaliação da ocorrência de DAI em pacientes com SD. Trata-se de estudo retrospectivo. Foram avaliados 122 prontuários de pacientes atendidos no Ambulatório de SD da Universidade Regional de Blumenau. As patologias pesquisadas e os critérios utilizados para diagnóstico das mesmas foram: Tireoidite de Hashimoto (TH) - TSH elevado, presença de anticorpos anti-tireoideanos e ultrassonografia confirmatória; Doença de Graves (DG) - TSH baixo com presença de anticorpo anti-receptor de TSH; Doença Celíaca (DC) - Anticorpo anti-endomíseo IgA positivo e/ou anti-transglutaminase com biópsia característica; Alopecia Areata (AA) e Vitiligo - avaliação dermatológica e Diabetes Mellitus tipo I (DMI) - Anticorpo anti-GAD (ácido glutâmico descarboxilase) positivo e hiperglicemia. A ocorrência de DAI foi de 18,85%. TH foi encontrada em 13 pacientes, DC em 5 pacientes, DG em 4 pacientes, AA em 2 pacientes, vitiligo em 1 paciente, nenhum paciente teve diagnóstico de DMI. A prevalência de DAI neste estudo foi concordante com a literatura mundial. Recomenda-se rastreio regular destas doenças nos pacientes com SD.

Author Biographies

  • Maria Claudia Lobe
    Doutora da criança e adolescente, endocrinologista pediátrica, professora de pediatria - FURB
  • Gabriela Caroline da Silva
    Acadêmica de Medicina da Universidade Regional de Blumenau
  • Suelyn Petris da Silva
    Acadêmica de Medicina da Universidade Regional de Blumenau

References

Nisli K. Prevalence of congenital heart defects in patients with Down’s syndrome. Jped. 2009 out; 85(6): 377-8. DOI: https://doi.org/10.2223/JPED.1940

Scorza CA, Scorza FA, Arida RM, Cavalheiro EA. Sudden unexpected death in people with down syndrome and epilepsy: another piece in this complicated puzzle. Clinics. 2011 abr; 66(5): 719-20. DOI: https://doi.org/10.1590/S1807-59322011000500001

Sommer CA, Silva HF. Trisomy 21 and Down syndrome - A short review. Braz. J. Biol. 2008 mai; 68(2): 447-52. DOI: https://doi.org/10.1590/S1519-69842008000200031

Faria CDC, Ribeiro S, Kochi C, Silva APN, Ribeiro BNF, Marçal LT, Santos FHY. et al. TSH neurosecretory dysfunction (TSH-nd) in Down syndrome (DS): low risk of progression to Hashimoto's thyroiditis. Arq. Bras. Endocrinol. Metab. 2011 nov; 55(8). 628-31. DOI: https://doi.org/10.1590/S0004-27302011000800018

Pavlovic M, Radlovic N, Lekovic Z, Stojsic Z, Puleva K, Berenji K. When to screen children with Down’s syndrome for celiac disease?. J. of Tropical Ped. 2010 dez; 56(6): 443-5 DOI: https://doi.org/10.1093/tropej/fmq026

Altman AMD, Shoenfeld YMD. Rubéola e autoimunidade. Rev. Bras. Reumatol. 2012 jun; 52(3): 303-6 DOI: https://doi.org/10.1590/S0482-50042012000300001

Odio LST, Córdova CZM. Factores genéticos, inmunológicos y ambientales asociados a la autoinmunidad. Rev. Cubana de Invest. Biom. 2011 set; 30(4): 501-10

Malt EA, Dahl RC, Haugsand TM, Ulvestad IH, Emilsen NM, Hansen B. et al. Health and disease in adults with Down syndrome. Department of Adult Habilitation Akershus University Hospital. 2013 fev; 133(3): 290 – 4 DOI: https://doi.org/10.4045/tidsskr.12.0390

Laddha NC, Dwived M, Begum R. Increased Tumor Necrosis Factor (TNF)-? and Its Promoter Polymorphisms Correlate with Disease Progression and Higher Susceptibility towards Vitiligo. Plos One. 2012 dec; 7(12). DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0052298

Nabi J. Neurofibromatosis Type 1 Associated with Hashimoto’s Thyroiditis: Coincidence or Possible Link. Dep. of Surgery Shaheed Suhrawardy. 2013 mar; 13(8): 20-4 DOI: https://doi.org/10.1155/2013/910656

Fernandes NC, Campos MMC. Vitiligo na criança e doença da tireóide. An. Bras. Dermatol. 2009 abr; 84(2): 200-2. DOI: https://doi.org/10.1590/S0365-05962009000200017

Neves C, Alves M, Delgado JL, Medina JL. Doença de Graves. Arq. de Med. 2008; 22(4/5): 137-46.

Luca F, Corriasi A, Salerno MC, Wasniewska M, Gastaldi R, Cassio A. et. al. Peculiarities of Graves’ disease in children and adolescents with Down’s syndrome. Europ. J. of Endocrinol. 2010 dec; 162:591–5. DOI: https://doi.org/10.1530/EJE-09-0751

Oliveira, A, Trindade E, Tavares M, Lima R, Terra M, Dias J. Celiac disease in first degree relatives of celiac children. Arq. Gastroenterol. 2012 set; 49(3): 204-7. DOI: https://doi.org/10.1590/S0004-28032012000300007

Silva TSG, Furlanetto TW. Diagnóstico de doença celíaca em adultos. Rev. Assoc. Med. Bras. 2010; 56(1): 122-6. DOI: https://doi.org/10.1590/S0104-42302010000100027

Moura A CA, Antunes M MC, Lima L AM, Nobre J MM, Motta M EFA, Silva G AP. Triagem sorológica para doença celíaca em adolescentes e adultos jovens, estudantes universitários. Rev. Bras. Saúde Matern. Infant. 2012 jun; 12(2): 121-6. DOI: https://doi.org/10.1590/S1519-38292012000200002

Agarwal S, Guglani V, Kumar B. Down's syndrome with lichen nitidus and segmental vitiligo. Dep. of Dermatol. & Venereology UFHT Medical College 2009 nov; 75(6): 627-9. DOI: https://doi.org/10.4103/0378-6323.57738

Gauthier Y, Anbar T, Lepreux S, Cario MA, Benzekri L. Possible Mechanisms by Which Topical 5-Fluorouracil and Dermabrasion Could Induce Pigment Spread in Vitiligo Skin: An Experimental Study.. ISRN Dermatology 2013. DOI: https://doi.org/10.1155/2013/852497

Cheong K.; Kim N, Noh M, Lee A. Three New Single Nucleotide Polymorphisms Identified by a Genome-Wide Association Study in Korean Patients with Vitiligo. Dep. of Dermatol. Dongguk University Ilsan Hospital, Goyang. J. Korean Med Sci 2013; 28: 775-9. DOI: https://doi.org/10.3346/jkms.2013.28.5.775

Ramot Y, Pessach VM, Tenenbaum A, Zlotogorski A. Alopecia areata and down syndrome: A true association or a coincidence. Internat. J. of Trichology 2013 out-dec; 5(4): 227-8. DOI: https://doi.org/10.4103/0974-7753.130425

Rabin KR, Whitlock JA. Malignancy in Children with Trisomy 21. The Oncologist 2010 fev; 14(2): 164–73 DOI: https://doi.org/10.1634/theoncologist.2008-0217

Lujano JF, Saldivar P ML, Panamá F EM, Gorodezkys C, Rios RB, Martinez C MA. et. al., Breastfeeding and early infection in the aetiology of childhood leukaemia in Down syndrome. British J. of Cancer 2009; 101: 860 – 4 DOI: https://doi.org/10.1038/sj.bjc.6605244

Piccini B, Toni S, Lenzi L, Barni F, Guasti M, Belli F, Martino M. Specific use of CSII during enteral nocturnal nutrition in a child with type 1 diabetes, Hashimoto's thyroiditis, and Down syndrome. Arq. Bras. Endocrinol. Metab. 2013 jul; 57(5): 388-92. DOI: https://doi.org/10.1590/S0004-27302013000500009

Lobe MC, Perini LD, Noronha M GO, Krueger MB, Castellen NR. Prevalence of autoimmune diseases in Down syndrome patients. Revista da AMRIGS 2013 jan-mar; 57(1): 5-8.

Rohrer TR, Hennes P, Thon A, Dost A, Grabert M, Rami B, Wiegand S. et al. Down’s syndrome in diabetic patients aged <20 years:an analysis of metabolic status, glycaemic control and autoimmunity in comparison with type 1 diabetes. Diabetologia 2010 jun; 53(6): 1070–5. DOI: https://doi.org/10.1007/s00125-010-1686-z

Published

2016-09-12

Issue

Section

Artigo original

How to Cite

OCORRÊNCIA DE DOENÇAS AUTOIMUNES EM PACIENTES COM SÍNDROME DE DOWN ATENDIDOS NO AMBULATÓRIO DE SÍNDROME DE DOWN DA FURB – BLUMENAU – AVALIAÇÃO DE 2001 A 2014. (2016). Arquivos Catarinenses De Medicina, 45(1), 13-22. https://doi.org/10.63845/3tc6ax23