OSTEOGÊNESE IMPERFEITA: RELATO DE CASO DE UMA FAMÍLIA
Palavras-chave:
Osteogênese imperfeita. Fraturas. Baixa Massa Óssea. Dentinogênese imperfeita.Resumo
A osteogênese imperfeita (OI) é uma rara doença genética na qual há anormalidades quantitativas ou qualitativas no colágeno tipo I, a proteína mais abundante do osso. As principais manifestações clínicas da doença incluem a ocorrência de fraturas de repetição, encurvamento dos ossos, esclera azulada, dentinogênese imperfeita, perda auditiva, escoliose, aumento da frouxidão ligamentar, deformidade basilar do crânio e baixa estatura. Neste estudo, descrevemos cinco casos de pacientes de uma mesma família com OI tipo I, destacando os aspectos clínicos da doença. Todos os pacientes apresentam esclera azulada e tiveram múltiplas fraturas ao longo da vida. Eles permanecem em seguimento a nível ambulatorial e a maioria faz tratamento com alendronato de sódio, suplementação de cálcio e vitamina D.
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