PERFIL BIOQUÍMICO, CLÍNICO E MOLECULAR DOS PACIENTES COM DOENÇA DE GAUCHER ATENDIDOS NO INSTITUTO DE HEMATOLOGIA E HEMOTERAPIA DO AMAPÁ (HEMOAP)

Autores

Palavras-chave:

Doença de Gaucher. Quitotriosidase. Terapia de Reposição Enzimática. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas.

Resumo

A Doença de Gaucher (DG) é uma doença rara, classificada como um erro inato do metabolismo de deposito lisossômico. O objetivo deste estudo foi traçar o perfil bioquímico, clínico e molecular de pacientes com DG do Estado do Amapá. Tratou-se de um estudo transversal, através do acesso aos prontuários dos pacientes previamente diagnosticados, para análise dos dados clínicos e exames laboratoriais, incluindo a dosagem enzimática de quitotriosidase. Houve predomínio de sintomas viscerais e hematológicos em 100% e 62,5% dos casos, respectivamente. Os parâmetros bioquímicos de diagnóstico demonstraram deficiência da enzima beta-glicosidase em todos os pacientes e a atividade de quitotriosidase variou de 22 a 5.676 nmol/hora/mL. Em relação à análise molecular foi observado no gene GBA 5 pacientes homozigotos para as seguintes mutações: N370S (3), 1309G>A (1) e V374I (1). No gene CHIT foi detectado a duplicação de 24 pares de base em 4 pacientes: dois homozigotos recessivos e dois heterozigotos. Constata-se o início das manifestações clínicas ainda na primeira década de vida. A caracterização clínica, bioquímica e molecular da DG é necessária para garantia de tratamento adequado e possibilidade de aconselhamento genético para as famílias em risco.

Biografia do Autor

  • Joyce Brito Souza, Faculdade Estácio de Macapá
    Acadêmica do curso de Biomedicina. Faculdade Estácio de Macapá. Macapá-AP, Brasil. E-mail: joycenbritos@gmail.com
  • Luiz Carlos Santana da Silva, Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo - Universidade Federal do Pará
    Doutor e Mestre em Bioquímica. Professor Titular do Instituto de Ciências Biológicas da Universidade Federal do Pará. Chefe do Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo da Universidade Federal do Pará. Macapá-AP, Brasil.
  • Ida Vanessa Doerdelein Schwartz, serviço de genética médica do hospital de clínicas de porto alegre
    BRAIN  Laboratory, Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e Professora Associada do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Porto Alegre-RS, Brasil.
  • Witânia do Socorro Cardoso Silva, Instituto de Hematologia e Hemoterapia do Amapá
    Especialista em Epidemiologia e Gestão Ambiental. Enfermeira Chefe do Instituto de Hematologia e Hemoterapia do Amapá. Macapá-AP, Brasil.
  • Mylner Oliveira Fermiano de Souza, Faculdade Estácio de Macapá Instituto de Hematologia e Hemoterapia do Amapá
    Mestre em Ciências da Saúde. Especialista em Hematologia com Ênfase em Citologia Hematológica. Biomédico do Instituto de Hematologia e Hemoterapia do Amapá. Professor auxiliar da Faculdade Estácio de Macapá. Macapá-AP, Brasil.

Downloads

Publicado

27/10/2021

Edição

Seção

Artigo original

Como Citar

PERFIL BIOQUÍMICO, CLÍNICO E MOLECULAR DOS PACIENTES COM DOENÇA DE GAUCHER ATENDIDOS NO INSTITUTO DE HEMATOLOGIA E HEMOTERAPIA DO AMAPÁ (HEMOAP). (2021). Arquivos Catarinenses De Medicina, 50(2), 90-103. https://revista.acm.org.br/arquivos/article/view/612

Artigos Semelhantes

11-20 de 554

Você também pode iniciar uma pesquisa avançada por similaridade para este artigo.