PERFIL CLÍNICO-EPIDEMIOLÓGICO DOS PACIENTES ATENDIDOS PELO SERVIÇO DE GENÉTICA MÉDICA DO AMBULATÓRIO MATERNO INFANTIL DA UNIVERSIDADE DO SUL DE SANTA CATARINA
Palavras-chave:
Epidemiologia. Genética. Ambulatório hospitalar.Resumo
As doenças genéticas e anomalias congênitas representam a segunda causa de mortalidade infantil no Brasil, afetando 3% a 7% da população mundial. Reconhecendo isto, este estudo teve como objetivo traçar o perfil clínico-epidemiológico dos pacientes atendidos no serviço de genética médica no Ambulatório Materno Infantil (AMI) da Universidade do Sul de Santa Catarina (UNISUL), no período compreendido entre maio de 2013 e março de 2014. Trata-se de um estudo transversal, realizado por meio de revisão padronizada dos prontuários dos pacientes. A população analisada foi composta pelos indivíduos que procuraram o especialista em genética médica do AMI, na cidade de Tubarão-SC, no período da pesquisa. No estudo foram avaliados 161 prontuários. Por meio da distribuição do diagnóstico clínico dos pacientes, foram averiguadas quais são as principais doenças genéticas incidentes na região, quais os exames mais utilizados pelos médicos para diagnosticá-las e quais situações devem ser alvo de intervenções específicas, tanto terapêuticas quanto profiláticas. No trabalho foi descrito também o desfecho dos pacientes ao final do atendimento e a presença/ausência de uma história familiar positiva para as respectivas doenças diagnosticadas. Em última instância, este estudo servirá de subsídio para construção de uma linha de cuidado integral para pacientes com doenças genéticas e anomalias congênitas na região.Referências
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